Primer informe clínico de Balamuthia mandrillaris en el distrito de Camaná, Arequipa, Perú / First case report of the Balamuthia mandrillaris in the Camaná district of Arequipa, Peru

Resumen Las infecciones por amebas de vida libre causan compromiso cutáneo y neurológico. Estas afecciones presentan una baja frecuencia pero una alta letalidad, mayor al 98%. Gene ralmente el cuadro clínico es inespecífico y los exámenes de laboratorio no son de gran ayuda, por lo que representa un reto diagnóstico y terapéutico. En este informe presentamos el caso de un paciente de 21 años que fue hospitalizado por un síndrome convulsivo con tumoraciones cerebrales, además de una lesión cutánea en el muslo derecho. El análisis histopatológico, PCR y el cuadro clínico permitieron el diagnóstico de encefalitis amebiana granulomatosa. A pesar del tratamiento, el paciente tuvo un desenlace fatal.

Abstract Infections by free-living amoebas cause cutaneous and neurological compromise. These conditions have a low frequency, but a high lethality more than 98%. Generally, the clinical picture is nonspecific; the laboratory tests dont help, so it represents a diagnostic and therapeutic challenge. In this report, we present the case of a 21-year-old patient, who was hospitalized for a convulsive syndrome with brain tumors, in addition to a cutaneous lesion on the right thigh. Histopathological analysis, PCR and the clinical picture allowed the diagnosis of granulomatous amebic encephalitis. Despite the treatment, the patient had a fatal outcome.

Dermatitis granulomatosa neutrofílica en empalizada asociada a uveítis refractaria, con buena respuesta a talidomida / Palisade neutrophilic and granulomatous dermatitis associated to refractory uveitis, whit good response to talidomide

La dermatitis granulomatosa neutrofílica en empalizada (DGNP) presenta una clínica heterogénea. Su etiología aún se desconoce pero se postula que el depósito de complejos inmunes iniciaría el cuadro, y por ello su frecuente asociación con enfermedades sistémicas autoinmunes. Presentamos el caso de una paciente mujer de 49 años con DGNP asociada a uveítis autoinmune, quien desarrolla glaucoma secundario por lo cual no pudo recibir tratamiento con corticoides; el resto de tratamientos usados fue de poca utilidad. Ante el progreso del cuadro cutáneo y oftálmico se decide el uso de infliximab, con poca respuesta cutánea pero sí con mejoría de la uveítis; al no poder continuar con dicho tratamiento se intenta el uso de talidomida, dadas sus propiedades inmunomoduladoras, obteniéndose mejor respuesta tanto cutánea como oftálmica, la cual se mantiene hasta el momento del presente reporte. La talidomida es un fármaco que por mucho tiempo fue dejado de lado por las graves reacciones adversas que causo en Europa en los años 60. Actualmente se han encontrado nuevas utilidades para esta droga dentro del campo dermatológico, la dermatitis granulomatosa neutrofílica en empalizada podría ser un nuevo uso que se sumaría a los descritos hasta el momento.

Palisade neutrophilic and granulomatous (PNGD) dermatitis has an heterogeneous clinical presentation. Its etiology is still unknown but it has been postulated that deposition of immune complexes would be the triggering event and hence the frequent association with autoimmune systemic diseases. We report the case of a 49-year-old female patient with PNGD associated to autoimmune uveitis, who developed secondary glaucoma, and therefore could not receive treatment with corticosteroids; other given treatments were of little use. Given the progress of cutaneous and ophthalmic illness we decided to use infliximab, whit poor cutaneous response but with uveitis improvement; unable to continue with such treatment we decided to try talidomide given its immunomodulatory properties. We obtained better response in both cutaneous and ophthalmic illness until the time of this report. Talidomide is a drug that was long overlooked due to the serious adverse reactions caused in Europe in the 60´s. New uses for this drug have been currently found, mainly in dermatologic field; palisade neutrophilic and granulomatous dermatitis could be a new use of this drug in addition to those described so far.

Sindrome de IFAP: reporte de caso / IFAP syndrome: a case report

El síndrome IFAP es una genodermatosis que cursa con la triada clásica de ictiosis folicular, alopecia y fotofobia (IFAP). Aunque se han descritootras múltiples características, se le asocia a mutaciones diferentes en el gen MBTPS2, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.Por este motivo se presenta con mayor severidad en los varones, aunque también se han descrito casos en mujeres con el fenotipo completo.Presentamos el caso de un paciente varón de cuatro años de edad, con alopecia desde el nacimiento, retardo en el crecimiento y desarrollopsicomotor. Entre las distintas posibilidades de tratamiento se reporta una respuesta parcial, ocular y cutánea, con el uso de acitretin. Laevolución natural lleva a la ceguera en estos pacientes, por lo tanto es necesario, con el entendimiento de la patogenia de este desorden, buscarposibilidades terapéuticas.

IFAP syndrome is a genodermatosis with the classic clinical triad of follicular icthyosis, alopecia and photophobia (IFAP). Although it hasmany other features, it has been associated whit different mutations in the MBTPS2 gene, in the short arm of chromosome X. For this reasonit appears more severe in males, although cases have been reported in women with complete phenotype. We present the case of a four yearold patient with alopecia from birth, growth and psychomotor development retardation. Among the various treatment options, a partialresponse in ocular and cutaneous lesions has been reported whit acitretin. The natural progression of this pathology is to blindness, thereforeis necessary, with the understanding of the pathogenesis of this disorder, to look for other treatment possibilities.